Doença rara é diagnosticada durante avaliação oftalmológica de rotina

Dores de cabeça constantes e dificuldades de enxergar. O que parece ser uma simples deficiência visual, pode também ser sintoma de uma doença genética rara…

Dores de cabeça constantes e dificuldades de enxergar. O que parece ser uma simples deficiência visual, pode também ser sintoma de uma doença genética rara: a Síndrome de Homocistinúria, que é causada por um distúrbio nas enzimas participantes do metabolismo da homocisteína, aminoácido presente no plasma do sangue. A forma mais comum da patologia atinge um a cada 200 a 300 mil nascimentos. “Desconfia-se do diagnóstico em decorrência das manifestações clínicas. Além de luxação ou subluxação do cristalino e alta miopia, as alterações oculares podem incluir mudança do epitélio pigmentar da retina, catarata e glaucoma. Todavia, a confirmação é feita somente por meio de exame laboratorial, que evidencia elevada taxa de metionina e homocisteína”, explica dr. Victor Saques Neto, médico do Hospital Oftalmológico de Brasília (HOB).
Para o tratamento, além de uma dieta alimentar apropriada para restringir o consumo do aminoácido L-metionina e aumentar a oferta de cistina – o que promove uma redução do nível de homocisteína e da enzima CBS – é imprescindível o acompanhamento regular do paciente para a correção das possíveis alterações que ele venha a apresentar. “As manifestações costumam surgir no primeiro ano de vida do indivíduo, embora a sintomatologia possa surgir tardiamente na infância ou durante a vida adulta em casos mais brandos da doença. Quanto mais cedo descobrimos o problema, menos sequelas deixará no paciente”, destacou o especialista.
Ygor Freitas, de 19 anos, sabe bem o que é isso. Quando criança, o rapaz se acostumou a trocar as brincadeiras de infância pela espera em hospitais. Até que um exame oftalmológico de rotina mudou a sua vida. “Quando o Ygor chegou até nós, em 2007, ele apresentava alta miopia e subluxação dos cristalinos. Notamos também algumas alterações sistêmicas como aracnodactilia (dedos longos), certa baixa intelectual e perfil longilíneo.
Solicitei avaliação clínica especializada e chegamos ao diagnóstico. Por isso, fazemos um acompanhamento oftalmológico semestral e sua miopia – por volta de 15 graus – é corrigida por óculos, o que lhe permite um desenvolvimento adequado”, explica dr. Victor.
Para a família de Ygor, a descoberta da doença e o tratamento adequado possibilitaram que o menino pudesse crescer normalmente. “Além de melhorar a saúde ocular do meu filho, o diagnóstico feito pelo HOB o livrou de complicações mais sérias, como danos à saúde cerebral. Hoje, apesar de restrições alimentares e ainda estarmos em tratamento, o Ygor já conseguiu terminar o ensino médio.
Seu próximo passo é realizar outro sonho: seguir carreira na área de jogos digitais”, conta Nadir Freitas, mãe do paciente.